Le syndrome de Poland est une malformation congénitale rare qui affecte majoritairement le développement du muscle grand pectoral et du sein. Il se manifeste par une asymétrie mammaire, parfois associée à d’autres anomalies du thorax, du bras ou de la main. Le syndrome de Poland peut avoir un impact psychologique et fonctionnel sur les personnes qui en souffrent, notamment chez les femmes. Pourtant, cette maladie rare toucherait plus les hommes que les femmes. Heureusement, il existe des solutions chirurgicales pour corriger ces malformations mammaires et améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Poland : qu’est-ce que c’est ?
Cette pathologie se caractérise essentiellement par l’absence d’une partie ou de la totalité du grand muscle pectoral (associée dans certains cas à l’absence du petit muscle pectoral). Elle peut toucher les deux côtés à la fois ou un seul, de façon unilatérale. Dans la majorité des cas, le syndrome de Poland affecte le côté droit.
Le syndrome de Poland peut être classé en 3 catégories en fonction de son degré de sévérité et des atteintes d’autres zones comme les bras et les côtes :
Syndrome de Poland de type 1
C’est la forme la moins invalidante de la maladie qui implique une malformation isolée au niveau du muscle pectoral.
Syndrome de Poland de type 2
Ce stade regroupe les formes partielles du syndrome qui se traduisent par une malformation du muscle pectoral associée à une anomalie au niveau du bras.
Syndrome de Poland de type 3
À ce stade, l’anomalie est complète. Le syndrome concerne à la fois le muscle pectoral, le membre supérieur et les côtes.
Le syndrome de Poland est une maladie qui touche deux fois plus les hommes que les femmes. Chaque année en France, le syndrome touche environ 20 nouvelles naissances, ce qui en fait une maladie extrêmement rare.
Syndrome de Poland : les causes
L’origine précise du syndrome de Poland est encore mal connue. Quelques théories semblent cependant privilégiées par les spécialistes pour expliquer cette maladie.
L’hypothèse la plus probable fait état d’un défaut d’irrigation de l’artère subclavière (sous la clavicule) au moment du développement de l’embryon. Son rôle est de véhiculer le sang aux tissus pour que la cage thoracique et le bras puissent se développer.
Une autre théorie scientifique mentionne une anomalie au niveau de la crête apicale ectodermique. Cette zone embryonnaire joue un rôle dans la formation précoce des membres.
Enfin, une autre hypothèse met en évidence une mutation génétique qui pourrait également causer un syndrome de Poland chez certains patients atteints de malformations héréditaires, sans toutefois connaître les séquences génétiques responsables du processus. Le facteur héréditaire reste toutefois largement minoritaire pour expliquer la survenue de cette maladie, la récurrence étant extrêmement faible au sein d’une même fratrie.
Symptômes et diagnostic du syndrome de Poland
Les zones du corps touchées par des malformations peuvent varier d’un patient à l’autre selon les caractéristiques de la maladie. Les anomalies peuvent concerner les muscles, mais aussi les os et les cartilages. L’étendue et la gravité des symptômes sont imprévisibles et différentes d’un individu à l’autre.
Ces malformations peuvent donc prendre plusieurs aspects :
- Un muscle grand pectoral sous-développé (et parfois, du petit pectoral, du grand dentelé, du grand dorsal, du muscle oblique externe…)
- Un sous-développement du relief costal
- Une malformation mammaire chez la femme, avec un sein peu développé, voire pas du tout développé (accompagné d’une peau rigide et d’adhérences aux côtes)
- Une aréole et un mamelon trop petits, situés trop haut et trop vers l’extérieur (parfois même mamelons absents)
- Des muscles de l’épaule partiellement ou totalement absents
- Bras plus court et plus fin du côté de l’atteinte
- Une main plus courte (brachydactylie)
- Des doigts palmés ou fusionnés (syndactylies)
Plus rarement, on peut observer :
- Une malformation du diaphragme
- Un cœur positionné à droite (dextrocardie)
- Des côtes manquantes (pouvant occasionner une respiration paradoxale ou une hernie pulmonaire)
- Des déformations de l’appareil digestif
- Un sous-développement d’un ou des deux reins
- Des anomalies endocriniennes…
Le diagnostic du syndrome de Poland repose essentiellement sur l’examen clinique qui permet de mettre en évidence les diverses anomalies du thorax, du sein, du bras ou de la main.
Il peut être complété par des examens d’imagerie pour observer le thorax, le bras ou la main, tels que la radiographie, l’échographie, la mammographie ou l’IRM.
Le diagnostic de syndrome de Poland peut être posé dès la naissance ou plus tardivement selon la sévérité des anomalies et le moment où elles deviennent visibles.
Les traitements du syndrome de Poland
La prise en charge dépend des besoins et des attentes de chaque patient, ainsi que de la gravité des anomalies. Il vise à améliorer l’aspect esthétique et fonctionnel du thorax, du sein, du bras ou de la main, et à préserver la qualité de vie.
Il peut faire appel à différentes techniques chirurgicales, comme :
- La reconstruction mammaire par prothèses, lambeaux, lipofilling ou techniques mixtes
- La symétrisation mammaire (harmoniser les deux seins)
- La correction de la plaque aréolo-mamelonnaire (position, forme…)
- La correction de la cage thoracique (déformation, asymétrie…) par implants ou greffes osseuses
- La correction du bras ou de la main (rétablir la fonctionnalité et l’esthétique) avec des transferts musculaires ou nerveux, des greffes ou encore des prothèses
- Le traitement de la peau (dermabrasion, laser, tatouage…)
La chirurgie du syndrome de Poland peut être réalisée à différents moments de la vie du patient selon les indications médicales et ses préférences. Elle peut nécessiter plusieurs opérations, espacées de plusieurs mois, pour obtenir un résultat optimal. Elle peut être associée à des séances de rééducation, de kinésithérapie ou de psychologie pour aider les patients à retrouver leur mobilité, leur force, leur sensibilité et leur bien-être.
