La génomique
Intérêts, Tests & perspectives dans le traitement du cancer du sein

La Génomique : Définition & Intérêts

La génomique est la science qui étudie le génome d’une personne ou d’une lésion tumorale. Le génome est l’ensemble des gènes que contiennent les cellules du corps humain. On trouve au sein des gènes les informations utiles pour développer les protéines. On parle d’expression des gènes pour désigner l’ensemble des processus nécessaires à un gène pour muter en une ou plusieurs protéines.

La génomique étudie les modifications de l’ADN des patientes qui conduisent au développement de la plupart des cancers. Les progrès de la recherche clinique et le développement des technologies de séquençage génétique ont permis de faire des avancées considérables en matière de thérapies ciblées. Toutes ces analyses permettent un diagnostic plus précis et des traitements personnalisés mieux adaptés.

La génomique analyse la fonction des gènes et leur expression. Grâce à cette science relativement récente, Les scientifiques sont en mesure d’accéder à de nouvelles connaissances sur certaines pathologiques, leur hérédité et le fonctionnement du corps humain de manière générale. Les progrès scientifiques en la matière permettent aujourd’hui d’obtenir un séquençage génomique en quelques jours.

L’intérêt de la génomique dans la lutte contre le cancer

La génomique permet d’étudier les caractéristiques génétiques d’une tumeur cancéreuse. Ces analyses servent à visualiser une altération génétique ou une activité inhabituelle d’une protéine qui pourrait conduire à la mutation d’une cellule saine en cellule cancéreuse.

La génomique a permis d’identifier trois groupes de gènes liés aux cancers :

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Les oncogènes

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Les gènes suppresseurs de tumeurs

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Les gènes de réparation de l’ADN

Les altérations génétiques identifiées n’interviennent pas selon le même enchaînement ni la même chronologie en fonction des différents cancers. Toutes ces données permettent aujourd’hui d’accéder à une connaissance plus approfondie des tumeurs cancéreuses. Il en résulte une meilleure prise en charge du cancer du sein, que ce soit au stade de la prévention, du diagnostic ou des traitements.

Génomique et cancer du sein

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Les études génomiques sur le cancer du sein en France

La France contribue à plusieurs programmes d’essais sur l’étude génomique des cancers du sein. Parmi eux, le programme ICGC (concernant les cancers du sein Her2+) et le programme BASIS (les cancers du sein Her2-) sont les plus significatifs puisqu’ils ont permis à eux seuls de séquencer près de 560 tumeurs mammaires.

Ces essais ont aidé à identifier pas moins de 1 600 altérations génétiques suspectes pouvant être impliquées dans le processus de développement tumoral. Toutes ces altérations concernent 93 gènes différents parmi lesquels on a pu observer 5 gènes nouvellement identifiés.

Les chercheurs ont ainsi pu conclure que presque tous les cancers du sein (95 %) présentent au moins une altération génétique.

C’est une véritable révolution de la recherche clinique pour le traitement des cancers du sein, puisqu’on comprend aujourd’hui ce qui peut amener une cellule saine à se “cancériser” et comment empêcher ce processus.

Tests d’expression génique cancer du sein

Les tests d’expression génique (Oncotype DX, Mammaprint…)

Le test d’expression génique, ou tests génomiques, du cancer du sein sont utiles pour prédire l’efficacité d’un traitement par chimiothérapie, ou encore l’agressivité de la tumeur mammaire. Pour une partie des patientes, la chimiothérapie ne présente que de faibles avantages pour diminuer les risques de récidive. Depuis quelques années, les oncologues peuvent prescrire aux patientes un test génomique afin de les aider dans le choix de traitements.

En France, il existe 4 tests (qui sont encore en cours d’évaluation par l’Institut National du Cancer) :

  1. Oncotype DX
  2. MammaPrint
  3. Pam50-Prosigna TM
  4. Endopredict

Ces tests sont prescrits lorsque le diagnostic de cancer du sein a été établi, ou après la chirurgie. Ils étudient les gènes de l’ADN des cellules tumorales. Leurs résultats permettent aux spécialistes d’obtenir un score de risque. L’oncologue présente ensuite ces résultats aux patientes pour décider de l’intérêt de mettre en place une chimiothérapie. L’interprétation de ces résultats a déjà permis à 40 % de patientes d’éviter la chimiothérapie et les contraintes liées à ce traitement.

Le choix du test va dépendre des caractéristiques de la tumeur mammaire et du stade du cancer. En règle générale, aujourd’hui, ils sont proposés aux patientes atteintes d’un cancer du sein invasif ou non invasif de stade précoce.

Vers une meilleure prise en charge des cancers du sein ?

Les recherches scientifiques continuent d’étudier les tumeurs cancéreuses. Si une grande quantité d’altérations génétiques impliquées dans l’apparition des cancers du sein a déjà été mise en évidence, certaines causes, mécanismes et réactions aux traitements restent à explorer.

Ces avancées futures permettront :

  • de mettre en évidence d’autres causes d’apparition de cancer (pour l’heure inconnues) ;
  • de mieux comprendre les différences de réponses à un traitement selon les patients (différences d’effets secondaires, de résistante) ;
  • de mieux prédire l’évolution d’une tumeur cancéreuse et sa réponse à un traitement donné
  • d’améliorer le diagnostic du cancer du sein ;
  • de créer de nouveaux traitements spécifiques plus ciblés avec moins d’effets indésirables pour les patients.

Par ailleurs, on peut tout à fait imaginer des progrès en termes de prévention du cancer du sein. Les données récoltées pour chaque personne pourraient permettre d’adopter des recommandations personnalisées pour la surveillance clinique, le dépistage, voire même l’alimentation ou l’environnement personnel et ainsi limiter les facteurs de risque.

 

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